中國時事雜誌2022年11月9日 星期三 廣告。爆料。查詢 212-699-3800 B6 國家醫保局表示，按照目前安排，今年的調 整程序仍分為準備、申報、專家評審、談 判/競價、公布結果5個階段。如進展順利，將 於2023年1月1日落地執行。 罕見病是部分發病率極低的疾病的總稱， 目前國際上沒有統一的定義。2月27日，弗若斯 特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布 的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示， 中國罕見病患者人數龐大，這一龐大患者群體 長期面臨著診療困難的問題，存在大量未被滿 足的診療、保障、康復、社會融入等多樣化需 求。 診斷難治療難用藥難 據統計，中國大約有1680萬名罕見病患 者，每年新出生罕見病患者超過20萬，由於診 斷難、治療難、用藥難等諸多原因，絕大多數 病患者無法得到最有效的治療。 據39健康網報道，那個秋日早晨，李姨忽 然一下子摔倒在了自己家門口。此前她剛鎖上 家門，將鑰匙裝進褲兜，像往常一樣打算到附 近的菜市場逛一圈。然而，等她下一刻恢復意 識，時間已經過去差不多半小時。 「我怎麼在地上睡著了？」回想起自己最近 多次因為尿頻而不受控地尿到褲子上，上半身 常常出現難以言狀的不適感，白天感到困倦、 乏力的次數也越來越多，就連最簡單的走平 路，也經常需要中途坐下或扶牆休息好幾分 鐘⋯⋯種種異常，把李姨嚇壞了。 李姨兒子阿明了解情況後立即從廣州趕回 肇慶老家，陪同李姨去了當地醫院門診。住院 完成一系列檢查後，醫生將重點鎖定在頸椎問 題上，認為有一條神經被壓迫，必須趕緊做手 術。 除去醫保報銷，手術還得自費兩萬元，這 對清貧的家庭來說是一筆巨大的支出。思前想 後，為了拔除病根，李姨決定借錢接受頸椎病 手術治療。 術後調養了半個月，到了出院的時候，但 李姨的不適感還在隱隱加重。「我們聽從了朋友 的建議，包了一輛救護車，送媽媽直奔廣州治 療。」她的女兒阿恩說。 這一趟沒有白來。在神經內科病房住院期 間，李姨再次配合完成了多項綜合性檢查。等 到睡眠監測的結果出來後，她身體異樣的謎底 終於揭曉。 「多系統萎縮」這五個字，對於李姨一家是 完全陌生的存在。「我們家沒有人得過這種病。」 阿恩說。 上網翻查資料，他們只覺眼前一黑——多 系統萎縮（MSA）是一種罕見病，人群患病率為 4.4/10 萬，按此推算，中國約有6萬名患者。 MSA起病隱匿，確診艱難，進展快，患者平均 生存期為6至10年。 中山大學附屬第一醫院神經科張成教授表 示，目前還沒有能夠治療MSA的特效藥物。 這意味著治療陷入了僵局。李姨和家人不願放 棄，她除了勤做運動、多吃蛋白質類食物、保 證營養豐富以外，還在積極求治。 自去年底確診以來，李姨的狀況不可逆地 變差。過去還能走幾步路或者靜靜坐在輪椅 上，現在身體逐漸丟失靈活性，必須經常躺在 床上。原本就有焦慮症病史的李姨，在MSA 的日夜衝擊下，每天都要靠安眠藥才能勉強入 睡，入睡後還會偶爾大喊大叫，滿口夢話。 一家人都清楚，這種情況必須得有人貼身 看護。可是，李姨的丈夫在外市從事養羊、伐 木等體力活，收入並不規律，閒時還要贍養家 中的高齡老人。兒子阿明雖然在廣州打工，但 薪水微薄，扣除日常花銷所剩無幾。照顧李姨 的重擔，最終落在已嫁為人妻的25歲女兒阿恩 身上。 「我嫁得近，只好每天兩頭跑。」原本全職 照料母親的阿恩，在發現手工活的兼職收入完 全負擔不起生活費後，不得不再次重返職場， 一人兼顧多個角色。 儘管該病早已被定性「無計可施」，但為了 減輕李姨的痛苦，花錢試藥成為了必然。 直立性低血壓是李姨明顯的症狀之一，有 時只是幹坐著，血壓就會迅速下降，腦部缺 血，不得不重新採取平躺的姿勢，以免情況變 得危急。為此，阿恩在網上買了很多藥，輪著 給李姨嘗試。「有的藥剛試了幾次，她就覺得頭 暈，我們只好停掉。」 除了西醫外，阿恩還每天按著中醫師提供 的方子，煲中藥給母親喝。聽說當地一家醫院 能治療 MSA，小恩又向家婆借了兩萬元，送母 親進去住了小半個月。但結果並無多大改善。 試藥、求醫就像在填一個無底洞，一家人 把可支配的錢和可尋求幫助的人脈全「砸」進去 了，但收效甚微。 「我們就一個媽 難道不管她嗎」 阿恩並非沒有試過在網上尋求幫助，有天 她在某短視頻平台找到了開通直播的MSA患 者，在對方的幫助下，她加入了有兩百多人的 病友群。雖然沒有多少可供參考的治療方法， 但還是能從中了解到一些新的藥品名。這些患 者及其家屬，在群裏互相抱團取暖。 沒有特效藥，是多數罕見病患者家庭需要 直面的現實，但一系列的報道，讓包括李姨一 家在內的許多罕見病家庭還是看到了一絲希 望—— 7種罕見病藥物進入2021年國家醫保藥 品目錄，價格實現質的改變，比如70萬元一針 的「諾西那生鈉注射液」降至3.3萬元。截至目 前，中國共有67% 罕見病用藥納入醫保。 李姨一家從未放棄對特效藥物上市的期 待。當然，他們也清醒認識到，即使藥物上 市，他們基本沒有充足的資金購藥，但他們還 是存在一絲信念：「希望藥品盡快研發上市，定 價盡量親民。」 這一年裏，阿恩陪著李姨艱苦度日，跑醫 院成為了家常便飯。對於時常顧不上照顧年幼 的兒子，她感到遺憾，但沒有辦法。「我們就一 個媽，難道不管她嗎？」哥哥這句話總在阿恩耳 邊迴響。 為此，罕見病藥品可及、可負擔是患者家 庭的殷切盼望，完善罕見病醫保制度對於防止 「因病致貧」具有重要意義，已成各界共識。 罕見病是人類健 康領域的重大危害之 一。由於罕見病藥品市場需求小、 研發成本高，製藥企業關注度不 足，因此被稱為「孤兒藥」，長期以 來困擾患者家庭。日前有報道指， 中國已有2860種藥品進入國家醫保 目錄，67%的已上市罕見病用藥都 在其中，大大減輕了患者的用藥負 擔，而且新版國家醫保目錄調整有 望進一步納入更多罕見病用藥。 本報訊 五臟六腑全反著長 發病率百萬分之一 前不久，廣西南 寧盧女士因上腹不 適，到廣西醫科大學 附屬武鳴醫院就醫。醫生檢查後發 現，盧女士不僅長了一個巨大血管 瘤，而且器官內臟還是反著長的！ 據醫生介紹，盧女士的血管瘤 體積巨大，已經佔據她整個右肝範 圍，必須進行手術。但是，血管瘤 一旦在手術中破裂，止血異常困 難，手術可能危及生命。盧女士反 著長的器官極大增加了手術難度， 屬於國內外均罕見記載的疑難手術 病例，手術困難重重，風險很大。 歷 時 5 個 小 時 的 手 術 後 ， 醫生從盧女士體內切除出一個 15×14×12厘米的巨大血管瘤。目 前，盧女士已順利出院。 廣西醫科大學附屬武鳴醫院肝 膽外科主任黃海介紹，「鏡面人」是 完全性胸腹腔內臟器反位(SIT) 的 俗稱，是指胸腹腔器官以及腹膜 外的腎臟、腎上腺等均與正常解剖 位置呈鏡像分布，通俗來講就是五 臟六腑反著長。「鏡面人」為罕見的 先天性畸形，發病率約為百萬分之 一，而同時患有巨大肝血管瘤的概 率僅千萬分之一。對此，醫生提 醒，這種內臟反位通常不影響人的 健康，但是一旦患病就會給治療特 別是手術治療帶來巨大障礙。 挑戰罕見病，雖然難度大，但 也有幸運者。22歲女孩小林2019年 查出患有糖尿病，但一直沒有規律 服藥，飲食上也特別不注意，因為 家裏開著小賣部，經常餓了就吃零 食。前不久小林出現頭暈、全身乏 力、食慾不佳、噁心等症狀，一開 始以為只是普通的感冒，可症狀不 僅沒有緩解，反而加重了，家人趕 緊將她送往武漢市中心醫院。 剛轉入重症醫學科時，小林的 血壓難以維持，低氧血症，嚴重代 謝性酸中毒。重症醫學科組織醫護 團隊展開搶救。經過緊急處理，雖 然患者的血壓、呼吸逐漸穩定，但 血小板仍持續性下降、醬油色血 尿、腎功能不全、高熱不退，快速 出現多器官功能衰竭表現。專家 初步考慮為血栓性血小板減少性紫 癜。該疾病較為少見，但十分兇 險，如不及時治療，死亡率極高。 為了挽救患者生命，與家屬充 分溝通後，醫護人員立即啟動血漿 置換治療方案。這如同給全身換 血，將體內有致病因數的血液進行 置換。經過前後兩次血漿置換及綜 合治療，累計置換了5000毫升的血 漿才將情況穩住，相當於把全身的 血液換了一遍。在醫護人員的精心 治療和悉心護理下，小林的意識逐 漸恢復，順利撤機拔管，各項指標 也在逐漸好轉。治療的難點在於快 速準確的診斷，好在當時診斷很及 時，馬上做了血漿置換治療，否則 後果不堪設想。 據介紹，血栓性血小板減少 性紫癜(TTP)是一種嚴重的血栓性 微血管病，是少見的臨床急危重 症，病情進展迅速，死亡率極高。 發病原因並不明確，考慮與感染、 免疫異常等有關。該病臨床表現多 樣，主要臨床特徵即血小板減少性 紫癜、微血管病性溶血、精神神經 症狀、發熱以及腎臟損害，稱之為 「五聯征」。但在臨床上典型的五聯 征全部出現的患者相對少見，以前 三大特徵為主的「三聯征」多見。 ■這是重症醫學科團隊在查看 患者小林的病情。 網上圖片 觀察 特別 「這麼多年，我一直唯唯諾諾、戰戰兢兢地生 活。不社交、拒絕美食，沒有圈子，可以說是很孤 獨了。但現在，雖然我依然沒有治癒，至少我可以 放心大膽地吃喝了，我還是很快樂的。」 拿到基因檢測報告後，白桃長舒了一口氣。儘 管她並不能完全看懂報告中諸如「點突變」「小片段 插入缺失」等醫學術語，但在困擾自己28年的「謎 團」揭曉的剎那，她還是如釋重負。 她把這稱為「魔鬼」：紅色的皮疹出現在腿上、 胳膊上，關節處的疼痛感更強烈；這個疼一直延伸 到頭、眼睛，眼白被紅色浸染，視線由此變得模 糊；與之伴隨的是發燒、嘔吐⋯⋯在她記憶中，身 體「爆發」的疼痛，是從4歲起。今年夏天，她在武 漢市金銀潭醫院主治醫師聶順利的建議下做了基因 檢測，一切才真相大白。她的「魔鬼」不是過敏，而 是一種被稱作「家族性寒冷型自身炎症綜合征」的罕 見病，與大眾已知的罕見病比，這更為少見。 白桃的「魔鬼」貫穿了她整個求學生涯，冬天的 晚自習是她躲不掉的噩夢。整個晚自習都是發病狀 態：四肢長的是風團似的紅疹，有時臉上、脖子上 也會有。因為痛到發抖，她不能好好坐著，只能跪 坐在椅子上。她已經穿得很厚了，但還是很冷、很 痛，痛到腳踝腫，包括膝關節、踝關節、腕關節。 為了緩解疼痛，一下課她就會蹲在桌子底下， 「蹲」是能讓她舒服一些的姿勢。因為痛，她直不起 腰，只能扶著牆走回寢室。終於見到了床，她又開 始發燒，高燒，一直要燒到凌晨。她通常是在被子 裏蜷縮著，用哈氣搓手，想出汗舒服一些。 那時她並不知曉發病的導火索，只是迫切地期 盼太陽，太陽在，她就好過，太陽一下山，那些症 狀就隨之而來。白桃很清楚，因為這些病症，她很 難融入社交圈，對想吃的東西也敬而遠之。 幸運的是，白桃結婚前對丈夫坦白了病情，丈 夫非但沒有嫌棄，反而滿是心疼。日前，白桃表 示，在與痛共生的漫長歲月裏，她做好了打「持久 戰」的準備。 從鼓勵企業研發生產、納入醫保目錄，到暢通 進口管道、開闢綠色通道、探索特事特辦等，相關 舉措讓罕見病藥物供應和保障體系日趨完善，這是 醫保改革步步為營向前推進的縮影。 用於罕見難治性癲癇患兒治療且副作用更小的 「救命藥」國產氯巴占上市，每盒28片(10mg/片)、 定價84元，全球最低價格——據多家媒體報道，近 日，相關藥企在該藥的中國上市發布會上透露的這 個消息，讓該病患兒家長奔相走告。此前，由於該 藥在中國屬於第二類精神藥品，具有一定成癮性， 且沒有在中國審批上市，患者只能從國外代購。 近年來，諸如帶量集採、「靈魂砍價」，讓更多 患者用上了平價的心臟支架、人工關節；異地就醫 直接結算、個人醫保帳戶實現家庭共濟等舉措，讓 越來越多百姓真切感受到醫保改革的福利。有分析 指，醫保發揮的是基礎保障作用，如何在「保基本」 的同時，盡可能擴大惠及人群；如何在努力為患者 減輕負擔的同時，兼顧醫保基金的承受能力；如何 在為病患謀福利的同時，確保不有違相關政策律 法⋯⋯凡此種種，都是近年來醫保改革推進中的重 點難點，每一步的改變都少不了對多種因素的科學 權衡、對現實條件及後續效應的研判和論證。 ■罕見的擁抱——圖為兩位罕見病病友在北京短暫相識後相擁告別。 新華社 太陽下山就全身疼 零社交拒美食被折磨28年 女子剖宮產後發病急 經3次血漿置換出院 藥物保障改革漸次推進 心臟支架人工關節惠平民 70%發病於兒童期 約40%被誤診過至少一次 「目前，全球收錄了7877種罕見病，其中 5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病 在兒童期就已經發病了。」在前不久的中國罕見 病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科 大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。 中國目前大約有1680萬罕見病患者，其中 基因遺傳性的佔80%，兒童期就發病的佔50%至 75%，出生後第一年就死亡的約35%，平均診斷 時間大概為5年，有藥物治療的僅有5%。中國 的罕見病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒 童期發病多見，患者生存品質非常差，因為發 病率極低，導致人們對這些疾病的認知非常有 限，臨床誤診率高，診斷非常困難，繼而導致 這些患者很難獲得有效的、及時的治療。 「40%左右的罕見病患兒都曾被誤診過至少 一次，從症狀剛剛顯現到最後確診，可能需要 經歷5至10位醫生。每年新增的罕見病患兒超 過20萬，一個患兒的不幸所產生的影響至少會 波及6至7人，30%的罕見病兒童生命不會超過 5歲。」天津市兒童醫院院長劉薇希望找到解決 兒童罕見病多層次問題的突破口，她期待基層 醫療衛生機構能認知、發現罕見病，一級、二 級醫院能做到初級疑似轉診；三級醫院負責診 斷、治療和網絡的傳報。 ■山西「大肚娃娃」牛少龍患罕見的戈謝氏病 牽動眾人心。 新華社 懷孕37周、年僅25歲的準媽媽許媛血小板指標 出現異常，緊急做了剖宮產手術後，血小板數值仍 僅為正常值1/10。作為危重孕產婦，她被轉入上海 交通大學醫學院附屬新華醫院，確診為患有罕見的 「血栓性血小板減少性紫癜」，死亡率高達90%。經 歷了3次血漿置換，最終她順利出院。 這名準媽媽是一名醫務工作者，平時身體一 直很健康。但當孕37周產檢時，突然出現了胎心 異常。產檢醫院將她收治入院準備剖宮產，血液 檢查時發現，她的血小板從平時的正常範圍（100300*10^9/l）下降到了12*10^9/l。同時，出現了血 壓升高，尿蛋白升高，皮膚上也可見散在的出血 點。考慮到這名患者可能出現了妊娠相關的重度子 癇前期併發的Hellp綜合征，接診醫院立刻採用了激 素和血小板治療，並緊急做了剖宮產手術。手術很 順利，一名可愛的男寶降生了。 然而，產後一次次的復查血常規和一次次的輸 注血小板，這名媽媽的血小板數值卻一直沒有好 轉，同時還出現了發燒的情況，各項溶血指標異常 讓醫生再次提高了警惕。 接診醫院請了新華醫院婦產科熊瑛主任醫師會 診，考慮病情危重，許媛在會診當天就轉院至作為 上海市危重孕產婦搶救中心的新華醫院就診。經 多學科專家診斷，她最終確診患有「血栓性血小板 減少性紫癜」。這是一種罕見的血液系統致死性疾 病，國外報道發病率僅為1/100萬，偶發在妊娠期 和產後早期，具有發病急、病情重、進展快、漏診 率和病死率高等特點。明確診斷後，許媛進行了3 次血漿置換治療，總共使用了6000mL的血漿，幾 乎相當於全身血液大換新一遍，病情才得到控制， 順利出院。 患者亟需協助 67%上市用病 納入醫保目錄 罕見病無特效藥 掏空家底救不起
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