B7 07.14.2025 星期一 香港時事雜誌 冼庭峯 遺傳性血管性水腫（HAE）患者 40歲的冼庭峯，是罕見病「遺傳 性血管性水腫」（HAE）患者，全港 50多名病者中，他一家5口便有3人 確診。自16歲首次發病，至今經歷 數十次病發，由輕微的手腳及頭面腫 痛，到足以致命的喉嚨發脹，他都一 一經歷。早年求醫，他體會公眾對該 病欠缺認識，時至今日，他指HAE 仍是無法根治的絕症，寄望醫學進 步，未來研發出預防藥物及廣泛應 用，助一眾病者遠離苦痛。他形容， HAE是個常找麻煩的老朋友，讓他 經歷憂心和絕望，體會人生幻變，但 捱過煎熬便能在不確定的未來找到出 路，看見希望。 記者關英傑 ■冼庭峯於16歲首次發病，多年來心情幾番起伏，由擔心、絕望到看見曙光和希望。 24 HAE 談及患病經歷，別人總是一臉愁 苦，冼庭峯卻從容不逼。今年 4月，他腹部持續絞痛，痛楚日益劇 烈，他估計是HAE發病引致腸道腫 脹，情況嚴重會致腸道撕裂，有生 命危險，或因腸道擠壓致糞便倒灌 入胃。數年前，同患此病的冼爸爸 曾因腸道腫脹致糞便倒灌，須由醫 護插喉抽出糞便，苦不堪言。 有感病情不輕，他立刻取出家 中備存的特效藥物，打算自行注射 到肚皮紓緩病情，再到醫院檢查。 回想拿著針劑的一刻，他坦言感到 猶疑，「當時感覺像要插自己一刀， 傷害自己。」最終他咬緊牙齦，按下 針頭，當藥力生效，痛楚漸退，又 過一關。 港50患者冼家佔3人 醫學研究指，HAE屬罕見遺傳 病，患者先天缺乏「C1抑制劑」蛋白 酶，發病時患者手腳、頭、臉及呼 吸氣道出現血管性水腫，若於呼吸 氣道病發，更可能引致窒息死亡。 研究又發現，該病遺傳率達50%， 若父母一方患病，子女有一半機會 患上。香港50多名確診患者中，包 括冼庭峯、其父和其女兒。 冼庭峯是家中最先確診者，他 憶述16歲時首次發病，「當時打籃 球撞傷嘴唇後病發，引致頭部嚴重 腫脹。」他到醫院求醫，醫生診斷涉 及敏感而處方類固醇，最終自行消 腫。經過多項檢驗，他獲告知患上 罕見病，但當時仍未知患上HAE， 「當醫生告知患上絕症，感到絕望和 無助。」 「20歲後頻頻病發，較輕微是手 腫腳腫。」他指，一雙手掌，可以是 左手腫脹，右手完全無事，「最初是 左手手肘發痛，之後痛楚向手掌蔓 延，最後左手掌腫如豬蹄，手指繃 緊得像要爆裂、腫脹至不能屈曲。」 他苦笑說，曾經歷雙手及雙腳同時 腫脹，「下不了床，完全影響生活。」 他從事銷售行業，現時偶有病發， 手腳腫脹令他無法上班，幸獲上司 及同事體諒。 早年他亦經歷腸道發病，不能 飲食，兼嘔吐腹瀉。他到醫院求 醫，照X光檢查發現腸道腫脹，醫 生診斷為腸胃炎並處方相關藥物， 唯服藥後效用不大，最終亦是自行 消腫。他稱，年輕時發病較密，「有 時一星期2次，有時每月1次。」經驗 所得是病發48至72小時後會自行消 腫，但每次發病位置不同，「最擔心 蔓延到喉嚨，可引致窒息死亡。」他 直言，每次病發身心飽受煎熬。 旅行中病發曾與死神擦過 他不甘被疾病牽著鼻子走，自 行到網上搜尋資料，終找到HAE的 病徵與自己發病情況近似，其後向 香港遺傳學科專科醫生求助，終於 2016年確診。10年前，他有一次與 死亡擦身而過的經歷，「當時因臉腫 入院，半夜更出現喉嚨腫脹。」他擔 心，喉嚨腫脹阻擋氣道引致窒息， 「整晚伸舌頭頂著喉嚨椗，不敢入 睡。」幸好捱了一個通宵，翌日早上 喉嚨漸漸消腫。他指，曾有病友因 喉嚨腫脹不能呼吸而暈倒，幸及時 送院接受「開喉」手術，才救回性命。 過去24年，他解決了HAE帶來 一個又一個難關，有感當免疫力下 降，或劇烈運動後肌肉勞損便易病 發。他笑說，早年跟妻子到馬來西 亞旅遊，日間歡天喜地駕駛水上電 單車遊玩，疑因緊握把手致勞損， 晚上即病發雙手嚴重腫脹，餘下幾 天只能留在酒店休息，十分掃興。 他留意到父親亦經常手腫臉 腫，便建議父親進行基因測試，結 果確診HAE；2017年，女兒晴晴出 生，經檢測亦證實患病。家中一老 一嫩同時患症，他小心翼翼應對， 他特別擔心女兒，因女兒剛出生， 不懂表達不適，「每晚起床幾次，檢 視女兒有否呼吸、嘴唇有否腫脹。」 當女兒長大，他立刻告知日常生活 注意事項，教曉她照顧自己。 前年8月，次子出生；去年4 月，冼爸爸因癌病離世。經歷HAE 的多年試煉，冼庭峯對生死另有看 法，他說至今仍未安排兒子進行檢 測，因心中早已有最壞的打算，若 兒子真的確診，他及妻子亦有足夠 的照顧經驗。 新藥面世萬元一劑救命 不過，最令他安心的是，近年 HAE藥物有長足發展。數年前有藥 廠研發出可於病發時使用的蛋白補 充劑，當時每支售價1萬元，他亦曾 購備在家作「救命藥」。他補充，該 針劑要注射到靜脈，故患者需攜帶 到醫院交醫護注射。近年，再有供 患者於發病時自行注射的紓緩性藥 物面世，患者可以獲得資助取得及 使用。他又稱，近年亦有可供患者 自行注射的預防性藥物，祈望更多 預防性藥物面世及廣泛應用，造福 患者。 關關難過關關過，多年來，他 從病患中經歷憂心和絕望，但發現 捱過煎熬便能找到出路。他形容， 「HAE是個常找麻煩的老朋友，讓我 經歷人生幻變，在不確定的未來， 仍看見希望。」 ■冼庭峯曾多次臉部發病，嘴唇及 眼瞼嚴重腫脹，容貌判若兩人。 受訪者提供 ■女兒晴晴發病時，眼瞼及嘴唇腫 脹。 受訪者提供 ■冼庭峯寄望未來醫學界能研發出 預防藥物並廣泛應用，助病友遠離 苦痛。 ■今年4月，冼庭峯在家中病發，自 行注射特效藥治療。 受訪者提供 參加親子賽跑 寄意抗病路上互相支持 冼庭峯早年因打籃球撞傷嘴而 發病，對處於成長期、好動活潑的 女兒，他萬分小心，經常提點她注 意安全。早前，兩父女一起參加學 校陸運會的親子賽跑，寓意在抗病 的路上也能互相支持。 寄望女兒如常人般成長 前年，他曾帶女兒「晴晴」到泰 國參加全球HAE病友的交流活動， 讓晴晴多認識這個伴隨一生的罕見 病。他指，預期女兒踏入青春期， 發病機率恐越趨頻密，更須及早了 解病情，早作預防。他稱，女兒 曾於2歲、3歲及5歲時經歷嚴重病 發，除此平日亦間中出現臉部及嘴 唇腫脹的情況，年紀小小已自知與 別人不同。 作為過來人，他希望喜歡跑跑 跳跳的女兒，能如常人般生活和成 長，度過快樂童年，故未有阻止她 上體育課，及參加游泳及跳舞外的 課外活動，更不想女兒在學校獲得 特別照顧。因此，他從小向女兒講 解運動的注意事項，如減少受傷或 避免劇烈運動令肌肉勞損，讓她學 懂保護自己。 與家人同行互相支持，是冼庭 峯面對HAE的方法。今年初，晴 晴就讀的小學舉辦陸運會，他立刻 報名參加親子賽跑，身體力行支持 女兒。賽事當日，他們一家4口到 場，於親子跑舉行時，會合女兒 組隊出賽，並在妻子及兒子打氣下 完成比賽。他指，勝負賽果並不重 要，最高興是跟女兒一起踏上賽 場，讓彼此知道抗病路上，他永遠 是女兒的最大後盾，家人平安喜 樂，就是世上最珍貴的瑰寶。 ■早前，冼庭峯與女兒參加學校陸運 會接力賽，同行互相支持。 受訪者提供 HAE是個常找麻煩的老朋友，讓我經歷人生 幻變，在不確定的未來，仍看見希望。 冼庭峯 ■冼庭峯與女兒晴晴（左二） 同患上HAE。 受訪者提供 ■前年，冼庭峯帶女兒參加國際性 病友會議，讓她及早認識HAE。 受訪者提供 ■冼庭峯的父親（左一）亦確診HAE，於去年因 癌病離世。 受訪者提供 人 誌 物 抗罕見病 載： 常找麻煩老朋友 冼庭峯相信捱過煎熬可看見希望
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