近年來，在南京兒童醫院神經內科，隨著臨床認 識的深化與診斷技術的進步，越來越多的杜氏 肌營養不良患兒在更早年齡階段得以明確診斷，並 及時開始干預治療。與此同時，前沿藥物的積極引 入與應用，也正在為更多患兒帶來新的治療希望。 「從小，孩子的小腿肚就特別粗，起初我 們也沒太在意。但後來發現他爬樓梯費勁， 蹲下和起立時動作也不太利索。直到幼稚園 老師也提醒，說他的運動能力明顯不如同齡 孩子⋯⋯」在5歲的亮亮被確診為杜氏肌營養 不良之前，媽媽杜女士從未想過這樣一種罕 見的疾病會降臨在自己活潑可愛的兒子身上。 《揚子晚報》報道，然而這一系列症狀引起了南京兒 童醫院神經內科醫生李楊的高度警覺。「孩子的腓腸肌 摸起來硬邦邦的，整體運動發育較同齡兒落後，尤其 存在典型的Gower徵陽性表現（從平臥位起身時，必須借 助手臂支撐身體才能站起來）。」李楊表示，這些臨床特 徵讓他們第一時間就考慮是杜氏肌營養不良的可能。 隨後的檢查結果進一步印證了這一判斷： 亮亮的肌酸激酶高達20000U/L，達正常值上限 的幾十倍；肌電圖顯示出典型的「肌源性損害」； 基因檢測報告最終確認了DMD基因存在致病性 突變，亮亮被正式確診為杜氏肌營養不良。 杜氏肌營養不良簡稱DMD，是一種嚴重致死 致殘的X連鎖隱性遺傳性肌病，通常為男性患病， 世界範圍內活產男嬰的發病率為1/3500—1/5000， 女性則多為攜帶者，該疾病是由於抗肌萎縮蛋白基 因突變所導致的。當基因發生突變時，導致肌肉中 的抗肌萎縮蛋白無法正常生成，而這種蛋白是肌 纖維膜細胞骨架的主要成分，對維持肌細胞結構 穩定具有關鍵作用，一旦缺失或異常，使得骨骼肌 細胞膜缺陷，肌細胞會逐漸壞死，最終肌肉組織 被纖維脂肪浸潤而失去肌組織功能，導致進行性 肌萎縮，最終造成運動功能的喪失。 李楊坦言，過去像亮亮這樣輾轉多家醫院 多個專科卻遲遲無法明確診斷的患兒並不少 見。「多年前，大家對這類罕見病認知有限，很 多孩子因為檢驗指標異常，如轉氨酶增高，被誤 以為肝功能異常，就診於消化科；如心肌酶譜增 高，被誤以為心肌損害，就診於心內科；或者因 為走路姿勢異常，就診於骨科；因為大運動發育 較同齡兒落後，就診於兒保科或者康復科，導致 診斷延誤。有些患兒來我們科就診時，情況已經 比較嚴重，甚至接近喪失獨立行走的能力。」 但她同時表示，隨著醫學技術手段的不斷 豐富，如今在南京兒童醫院就診的懷疑DMD患 兒已經能夠更快獲得精準診斷。除了肌酸激酶 檢測之外，肌電圖也是輔助診斷的重要手段之 一。「再加上基因檢測能力的不斷提升，我們診 斷杜氏肌營養不良的視窗期大幅縮短，這也為 後續治療關口前移奠定了基礎。」李楊說。 李楊說，目前針對杜氏肌營養不良仍缺乏特別行 之有效的疾病修正治療的方法。「目前主要的治療方 法是，如果能在4到6歲這個關鍵時期明確診斷，建議 採用糖皮質激素治療，以延長患兒的獨立行走時間。」 她解釋，「自然病程未經治療的多數患兒會在10至12 歲逐漸喪失獨立行走的能力；而規範使用糖皮質激素 及有效的康復治療，可有效延緩疾病進展。在我們中 心接受治療的患者中，目前有患兒16歲仍能保留獨立 行走的能力，這無疑是治療進步的一個重要體現。」 據了解，儘管糖皮質激素有助於維持肌肉力量、 延緩病情進展、延長行走時間、改善生活品質並延長 生存時間，該類藥物的副作用同樣不容忽視。2017年 2月，地夫可特在美國獲批用於DMD治療。與傳統糖 皮質激素相比，地夫可特在體重增加、提高中樞神經 系統興奮性、誘發神經精神症狀等不良反應發生率 方面較傳統的糖皮質激素要低，患者依從性更高。 「才6歲的小孩子，怎麼會腦梗？」當女兒被 診斷為腦梗時，陳芳的第一反應是不敢置信。廣 東茂名6歲女童瑤瑤在與哥哥爭吵後突發腦梗， 而背後的「元兇」竟是大腦起「煙霧」。醫生提醒， 兒童腦梗看似少見，但煙霧病是重要誘因之一。 《羊城晚報》報道，瑤瑤在和哥哥爭搶手機時 突然大喊，隨後癱坐在地，「我的腳沒力氣了，麻！」 當時天氣炎熱，陳芳以為瑤瑤中暑了，趕緊餵她喝 葡萄糖，當時就需要兩人架著瑤瑤才能走。奇怪的 是，大概過了兩個多小時，瑤瑤又恢復了活潑，醫生 也沒查出具體原因，陳芳一度以為是孩子鬧脾氣。 不久後，陳芳帶孩子外出，坐在電單車後 座的瑤瑤突然腦袋往一邊歪：「媽媽，我的頭 不受控制了！」下車時，瑤瑤都無法站穩。此 時，當地醫生懷疑是腦梗。這讓陳芳徹底慌 了，這麼小的孩子怎麼會得腦梗？為查明病 因，陳芳帶著瑤瑤來到廣東三九腦科醫院。 該院接診的神經外七科主任助理羅似亮發 現，瑤瑤的大腦存在多發散在腦梗灶。進一步的全 腦數字減影血管造影（DSA）顯示，瑤瑤右側大腦頸 動脈末端已閉塞，大腦前動脈、中動脈受影響，血 管影像呈現出一團「煙霧」，這正是煙霧病的典型特 徵，其左側腦血管也有類似病變，只是程度較輕。 打通腦部供血通道，需要手術。6歲孩子 的腦血管不足2毫米，手術相當於要在「細針」 上「飛針走線」。醫療團隊為瑤瑤進行右側腦血 管搭橋+顳肌貼敷手術，成功打通腦部供血通 道。術後沒多久，瑤瑤就恢復了往日的活力。 為何腦梗也會「攻擊」幼童？「兒童腦梗看似少 見，但煙霧病是重要誘因之一。」羅似亮介紹，煙霧 病會導致大腦主要血管狹窄或閉塞，為了代償，顱 底會生出細小脆弱的異常血管網，這些血管在影像 上形似「煙霧」，因此得名。而這些血管既容易破裂 引發腦出血，也可能因供血不足誘發腦梗。其中， 腦缺血在兒童中尤為常見，常表現為頭暈、頭痛、 噁心嘔吐、一側肢體無力或麻木、言語不利、突發 癇性發作等短暫性腦缺血症狀；若未及時干預，可 能進展為記憶力減退、肢體癱瘓、失語甚至癡獃等 腦梗死症狀。而腦出血則多見於成年人，因煙霧狀 血管壁薄易破裂出血，出現頭痛、頸部僵硬、意識 障礙，嚴重時引發腦疝危及生命。 羅似亮提醒，孩子描述的一些症狀，例如持 續手腳無力、頭暈頭痛，家長應引起重視，不要誤 認為是孩子淘氣或偷懶，應及時帶孩子就醫排查。 常為男性患病 無法明確診斷導致延誤 5婷盅䜠羹锶匕完舾易넊┯虙 許多人運動後會吃香蕉或高蛋白 飲料，補充能量也幫助受損的肌肉生 長。但根據最新研究，希臘酸奶會是 更好的選擇，不僅蛋白質高，還具有 抗發炎與修復肌肉等功效，以往的研 究也證實，食用酸奶有助於預防大腸 癌，好處多多。 食安專家韋恩在臉書發文指出，加 拿大的研究團隊針對18到25歲的健康男 性，進行一項為期12周的阻力訓練實 驗，一組在運動後食用希臘酸奶，另一 組則食用相同熱量的布丁。 韋恩表示，研究結果顯示，食用希 臘酸奶的組別，其體內的多項發炎指 標，例如IL-6、TNF-α上升幅度明顯較 低，而布丁組則出現TNF-α增加的情 況，顯示發炎程度比較高。研究團隊指 出：「希臘酸奶中豐富的蛋白質與發酵活 性成分，可能具有抑制肌肉發炎、促進 修復的作用。」 韋恩表示，與一般乳製品相比，希 臘酸奶含有更高比例的蛋白質，且有大 量益生菌。這些好菌能改善腸道菌相、 平衡免疫反應，進而減少全身性發炎。 專家強調：「希臘酸奶是運動後的理想 食物，它富含白胺酸這種必需胺基酸， 能刺激肌肉合成、加速修復，是天然又 高效的恢復補給來源。」韋恩指出，酸 奶是非常好的蛋白質來源，可以提供人 體基本營養，維持肌肉與骨骼健康很有 價值。酸奶因含有活菌，能促進腸道健 康，具有預防大腸癌等功效。 ⣍ 䎚 魂 㛶 ꆽⳛ䕁⻃䉤蓽ꐨ㟟 ꩾ舾舸ꉝꮑ㝕萜湋 女孩突發腦梗 煙霧病是重要誘因 罕見病，又稱「孤兒病」，2018年被 列入中國《第一批罕見病目錄》的杜氏肌營 養不良（簡稱DMD）即是其中之一。據統 計，中國每年約有400至500名DMD患兒 出生，現存確診患者約7萬人，中國已成 為世界上DMD患者數量最多的國家之一。 ▍本報訊 ▍ D7 ⣍䎚 副刊 12.23.2025 星期二 ृᝇỞ➰ॢⅩ⤷ ⏍ಳ㠚ⓓҝ֢Ể ➰ॢⅩ⤷⏍ಳ㠚㠚ઽ ⾈൨㔝ಳ㠚Ⅹ⤷⏍♇㋳ᢑና ̩ᡟᝇỞ➰ॢॢೢ⺤⁁≷㠚≷⏍Ể ➰ॢᨺ㆒⠗ ڑ ᔽ〛㥖പⅩ⤷⏍㔝ບ 㔝ಳ➰nj㝁ങᦗℚnj ܆␉Ⅹ⤷njሷ⁐njᣦ㬥ₔ㡿㡹₹ / + )+ Ⅷ⤵內外專科．美容專科 )VBDIFO 8FJ .% #PBSE $FSUJGJFE %FSNBUPMPHJTU 㭲⬇⥳㜬ໂ◜ໂ 㪅ࢢೌ ካۢ䡄क☘ ݖ एǭᗽჹၻᝌ ب 㩡 Drwwmedspa.com 42-35 Main St., 3B Flushing, NY 11355 ሆ Ↄ 85-16 Queens Blvd., Elmhurst, NY, 11373 ⧮ ᐽ ḟ 139 Centre St., #215 New York 10013 ⬇ ৬ 849 57th St., 6F, Brooklyn, NY 11220 ⋇ ූ 魏醫生微信 醫美講壇 ˷ ᦕ ࡑ 㐪 ᑁ ঃ 主治： 成人，兒童各種皮膚病，青春痘，牛 皮廯，白蝕，濕疹，皮膚過敏痕癢，感 染，皮膚癌腫瘤切除(囊腫、皮疣)，化 學脫皮，灰指甲，香港腳，鐳射 接受主要醫療健保 無保險特價優惠 敬請預約 陸愛琳 女醫學博士 Irene Lu, M.D. F.A.A.D. 美國皮膚科學院院士 紐約大學(NYU)醫院皮膚科住院醫生 哈佛大學(Harvard University)教學醫院醫生 賓西凡尼亞大學(University of Pennsylvania)醫學院醫學博士 地址：紐約華埠包厘街3號地下 3 Bowery G/F., NY NY 10002 （孔子大廈地鋪） 電話：646-833-7171 傳真：646-833-7338 N21G23HA / " ++ ݑ ೩⦿ ෑ ༳⡗ २ ‧⠬⠠ೳໂ/:6 */5&3/"- .&%*$*/&⊁ᤣ ‧㆗ᠷ⣝ၶೳໂ⍸⭆༫◜⊁ᤣ ‧⦿ୱ⍸⭆◜ໂ㨩㨩ೌ ‧⦿ୱ⍸⭆೩◜ໂᝌᝌূ ‧/:6⍸⭆◜Ԉᮦ㜬Ⴉ ‧ ნ⍸⭆◜⮉ჯ⢒㳰 +BNFT + $6* . % 1I % #PBSE $FSUJGJFE %FSNBUPMPHJTU ⍸⭆ ༫◜ ᅿ̀ണದ܆␉Ⅹ⤷njᣦ㬥njሷ⁐₱₸njⅩ⤷㐇njጂℲnj☒⤕njᓯℂ 㣐ᒚ nj ᰑ€njḊⅩℹnj⣩㬥nj⧥☭ᐨnj⧥☭⃒nj܆␉Ⅹ⤷℠nj⤕℅֬㠜 ह⤕njⅩ Ǎ ⦿ ೩◜ 㝁ങᦗℚ܆␉⧥ᐨ⠓ໍᐨᑨᔫᐨ⢀ᐨⓓ ⡱ᣟᙖ⫪ℇ⥡䠽⍮㠜㭽ീ☘ ݰ 㥹☘ 㠎㈂ ⡡㣜㦂ዌ ڇ ለⅩ䡌ᧀങ⦛㦒⬚⼇ԩᴣ⤽ ہ ⵟⅉ ␉ԩḕԩ˘䠽ㄾ⣣䠽 㠵㷬ۛ ፶໌ᦰ͞☘䡌㝁ങ⁁㬥⣩ᣦᏧ✁ᣦಖ䠽ᨺ㠜㣜㑺☒⺏♭ ᔺԬ㏳ 1*$0 ᰀԭ⍮⧥ᐨ䠽 䠽⍮⃒䠽⍮⢢⿰ۛ☘㋳ Χᬗ㡲㬕Ӳℇ㋳᪤⢅ ᆪ⺞۔⇑⻉ ᰀԭ⌒Ⅹ ݰ ᖳ㓶ዖ⤷ UI "WF 4VJUF ) 'MVTIJOH /: ⮨⚚ᨒ٭ঈಫ ) $BOBM 4U /: /: Ӛᯄᡮଭጫ˗ Ⅷ ⤵ ⏋ Ⅷ ⤵ ച ⏋ ⒥ ຶ Ӕ џ ᅸ ٥ ᰗ ᅳ Ӆ ❸ қ UI "WF #SPPLMZO /: ⬇৬〃ᆟ䡄 Մૢ㐊〃ᆟ䡄 ሆↃ〃ᆟ䡄 ̟ ࡁ Ӛ ː̟˖ ࡁ ̥ ᏽ⨔⨍ ❷ᆎ ㏤ॢげ◔げ ⩊げ⾈ὅḈげ 皮膚專科
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