廖琳娜醫生說， 地中海貧血是本地常 見的遺傳病之一。她 引述香港中文大學的研 究指出，每十名香港人就 有一人是甲型或乙型地中海貧 血的基因攜帶者。除此之外， 其他常見遺傳病還包括血友 病、遺傳性失聰、威爾遜氏 症、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙 酮尿及肝醣儲積症等，研究 推算每十萬名 懷孕婦女中就有 三百七十八人攜帶上 述相關基因。 隱性遺傳病基因 篩查，正是為伴侶雙 方提供基因測試，以 確定二人是否攜帶某 種可遺傳給下一代的 致病突變，從而減低 胎兒畸形、殘障或患 上先天性遺傳病的風險。 廖醫生說，本地隱性遺傳 病基因攜帶者的比例不低，但 她認為有意生育的夫婦毋須過 分擔心，下一代發病與否，除 一次療程時，她竟再次自然懷 孕，令她又喜又驚，感謝上天 賜她麟兒時，亦擔心這次又可 能是地貧兒。幸好在產前檢查 中確定胎兒並非地貧基因攜帶 者，最後平安出生，琳琳也終 於嚐到當媽媽的喜悅。 許多人跟琳琳夫婦一樣， 本身患有地中海貧血而未有發 病，屬於隱性遺傳病基因攜帶 者。這類人士一般沒有症狀， 或僅有輕微症狀。如果 接 受篩查，大部分人並不知道自 己是此類疾病基因的攜帶者。 琳娜醫生說， 中海貧血是本地常 傳病之一。她 述香港中文大學的研 每十 香港人就 每十萬 ▲基因篩檢透過次世代 基因排序科技，大約二 至三星期有結果。 X 染 色 體 疾 病 遺 傳 ▲ 遺傳性疾 病傳給下一 代機率圖表 攜帶者 正常染色體 不受影響 攜帶者 患病 同一疾病 致病染色體 不受影響女性 不受影響男性 基因攜帶者女性 受影響男性 ▲ 研 究 顯 示大約二成半 至三成人帶有不 同遺傳性疾病 基因。 ▲ 孕育健康的下 一代，是每對夫 婦的願望。 MEDICAL & HEALTH 隱性遺傳病基因篩查流程 攜帶者篩查可於懷孕前進行 接受基因測試前評估 為伴侶雙方進行抽血 篩查報告於兩至三星期後備妥 假如結果是雙方非隱性遺傳病基因攜帶者， 毋須進一步檢測；如顯示雙方屬於攜帶者， 將進一步商討懷孕選擇及安排 如雙方均為攜帶者，可選擇自然懷孕、 輔助生育及不作生育考慮，或選擇領養 93 2024 05 12
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