否父母是了依據 帶有 相關基 遺傳到因，也即要使被視 乎基因滲透性的強弱。她曾遇 過有小朋友帶有遺傳性失聰基 因，由於滲透性不高，故此成 長過程中並沒有耳聾情況如 常健康生活。 如果上一代本身患有遺傳 病，有意生育夫婦擔心家族的 疾病會傳給下一代，可以接受 隱性遺傳病篩查，如有需要可 尋求醫學 科服務透過評 估、檢驗及診斷遺 檢，篩走帶疾病基因胚胎，只 植入健康胚胎，結果誕下沒有 疾病基因的囡囡。哥哥看着妹 妹出生，也分外感到高興。 事實上，很多家庭也與 般，幾代也帶有遺傳病 基因，撇除血友病，仍有多種 遺傳病影響着下一代。廖醫生 對此表示，如果家庭成員擔心 致病基因延續至後代，可接受 ﹁擴展性遺傳病基因篩查﹂ ︵ ︶，只需要三至五毫升血 液，便能檢測到三百種遺傳 病，一般兩至三個星期便有結 果。她指出，相關篩查使用了 ﹁次世代基因定序技術﹂ ︵ ︶，能 夠準確地找出潛在的致病基 因。 ﹁最重要是及早行 動，部分遺傳病是可 以醫治舉例 傳病及輔導，了 解遺傳病的性質、遺 傳方式及預防方法。琳琳 在第一次中止懷孕時就諮詢了 遺傳科醫生，在選擇自然懷 孕、輔助生育及不作生育之間 作出抉擇。 輔助生育的抉擇 廿六歲的 與丈夫同 樣遇到了隱性遺傳病問題，她 倆最終選擇輔助生育科技，第 二胎成功誕下健康麟兒。 原來 本身是血友病 基因攜帶 者，由於女性有兩條 染色 體，即使其中一條染色體帶有 病變，還會有一組正常凝血基 因藏於另一條 染色體內，故 此大部分女性不會有明顯病 徵。相反，男性則有一條 及 一條 染色體，假如父母皆是 血友病基因攜帶者便會被遺 傳而發病。而 的第一胎 是男嬰，因此天生便與血友病 為伴。 說，遺傳了血友病 的囝囝皮膚容易紅瘀身體其 他部分稍有碰撞便會流血無 法進行相對劇烈的運動。隨着 囝囝長大，夫婦二人希望再添 一名小朋友，但不想第二胎經 歷囝囝的辛苦，只求下一胎健 健康康，於是決定借助人 工受孕技術，並進行胚 胎植入前遺傳病篩 林 小朋友在一 歲時身體經常有瘀 斑，求醫後確診嚴 重的甲型血友病。 透過輔助生育科 技配合胚胎植入前遺 傳病篩檢，有機會擺 脫家族遺傳病危運。 地中海貧血 患者須定時接 受輸血及打除 鐵針。 Bonnie ECS Next Generation Sequencing Bonnie Bonnie X X X Y Bonnie Bonnie ▲ B ▲ ▲ ▲ 94 2024 05 12
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