說，如遺傳 病發病與缺乏維他 命有關，將來只要為小朋 友補充所需。相反，某些疾病 會影響到身體機能，我們不想 小朋友病發時才去找原因，屆 時只是大海撈針，最好一早知 悉，提早處理。﹂廖醫生說。 夢想的四人家庭 脊髓性肌肉萎縮症近年受 到關注，靜雯的兒子正是其中 一名患者。她發現囝囝出世後 肌肉張力較差，最初懷疑他有 發展遲緩，於是接受了評估， 面也會感到困難。 幸而，靜雯囝囝的病情並 不嚴重，智力正常，惟需要輪 椅代步，父母只要勤加照顧， 對日常生活的影響不是很大。 她說，一直夢想育有兩個孩 子，然而看着囝囝的狀況，擔 心第二胎同樣遺傳了這個疾 病，故此決定接受試管嬰兒療 程配合胚胎植入前遺傳病篩 檢，順利誕下沒有遺傳病基因 的囡囡陪伴哥哥健康成長。 不少父母對於子女患有遺 傳病感到無比壓力，尤其脊髓 性肌肉萎縮患者的肌肉活動能 力較差，靜雯最初情緒也因此 受到困擾。廖醫生直言，以往 遺傳病知識及隱性基因篩查技 術未普及時，部分人甚至以為 子女撞邪，甚至因壓力而家庭 關係破碎，即使能夠勇於面 對，也會感到壓力，並且需 要更多資源照顧患童︰﹁如 果能夠早點計劃，及早進 行篩檢，對自身及小朋友 的影響也能減至最低。﹂ 結果確診了脊髓性肌肉萎縮， 同時也證實靜雯夫婦是該病的 隱性基因攜帶者。 脊髓性肌肉萎縮症是一種 遺傳性神經肌肉疾病，文獻指 每七十二人就有一人是基因攜 帶者。患者的脊髓及腦幹下方 運動神經元會持續衰退，導致 運動甚或飲食與 呼吸等方 如父母帶有隱性遺傳病基因，下一代一定會遺傳到相關疾病嗎？ 仁安醫院婦產科顧問醫生廖琳娜指出，即使男女雙方是隱性遺傳病基因攜帶 者，如非同一疾病，不一定遺傳至下一代。相反，若然父母均是同一隱性遺傳 病基因攜帶者，嬰兒會有四分一機會罹患該病。以地中海貧血為例，可以分為 重型及輕型，一般而言，兩名輕型地中海貧血患者結合，他們所生的嬰兒會 有四分一機會成為重型地中海貧血患者；一半機會成為輕型地中海貧血患 者；四分之一機會完全正常。 有意生育的夫婦宜接受遺傳病篩檢，如不幸都帶同一遺傳病基因， 可諮詢遺傳病科醫生，尋求最適合的解決方案。 ▲ 先天性失聰 由隱性基因導 致，有機會遺 傳給下一代。 ▲脊髓性肌肉萎縮症在香港並不罕見，圖 為其中一名患者。 遺 傳 機 率有 數 得 計 MEDICAL & HEALTH 95 2024 05 12
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